序论

乳腺癌是一组具有异质性的恶性肿瘤，传统的病理会诊和组织学分型已不可称心临床诊疗及预后评估的需要。

刻下，以基因抒发谱和基因芯片为基础的多基因检测照旧成为援助乳腺癌调养策略聘请和预后风险评估的要首要素。

据悉，乳腺癌多基因检测照旧被多个指南保举用于协助早期乳腺癌术后援助调养决策制定和预后判断。

那么，早期乳腺癌多基因检测到底有什么用？

筹商指南指出，早期乳腺癌多基因检测主要应用领域对患者进行缜密分层，评估预后风险，筛选不错豁免化疗的低风险患者，幸免过度调养，同期对援助放疗和内分泌调养也提供一定的参考。

节略来讲便是：幸免过度医疗、预测复发风险、指点调养决策！

多基因检测用具有哪些呢？哪些东说念主群需要进行多基因检测？

不同用具，各司其职！

当今多基因检测用具主要包括21基因(Oncotype DX®)、70基因(MammaPrint®)12基因(EndoPredict®)、50基因(Prosigna®)、RecurIndex(28基因)和乳腺癌指数(BCI)等。

Oncotype DX(21基因)

21基因检测是泰西国度应用较为闇练的多基因检测模子。

21基因检测是用RT-PCR检测包括内参基因在内的21个基因的抒发水平，说明权重代入筹办公式取得复发风险评分。最平时应用于预后复发风险评估。

筹商商榷数据解析，21基因检测不错指点HR阳性/HER-2阴性早期乳腺癌调养决策、预测患者预后；而况还教导低复发风险(RS﹤11分)患者可豁免化疗，仅使用内分泌调养就不错有精熟的预后。

审视事项：在进行Oncotype DX(21基因)检测评估复发风险时需要接洽淋相合情状和绝经情状两个要素。2022版ASCO指南更新指出，21基因检测不错指点早期ER阳性和HER-2阴性乳腺癌患者的援助内分泌调养和化疗，已绝经且有1～3个阳性淋趋唱和RS≥26分患者，保举化疗+内分泌调养。

MammaPrint(70基因)

70基因检测是预测乳腺癌滚动风险的会诊用具，通过微阵列分析与乳腺癌重要特征筹商的70个基因的抒发水平，将乳腺癌患者分为低和高复发风险东说念主群，不错预测HR阳性/HER-2阴性早期乳腺癌患者预后。

不外，70基因检测中未包含ER、PR、Ki-67及HER-2的抒发水平，对患者的淋相合情状也未进行分层统计，效劳仅为高和低两类基因复发风险分级。

2022版ASCO指南更新指出，70基因检测指点调养年级>50岁且高临床风险HR阳性/HER-2阴性早期乳腺癌患者。

Prosigna(50基因)

50基因检测当先用于乳腺癌分型，后发展用于乳腺癌术后复发风险的评估，整个纳入50个检测基因和8个内参基因的RNA抒发水平进行分析。

相较其他多基因检测，加多了乳腺癌分子分型的信息，不错说明不同的分子分型指点患者的调养策略。

EndoPredict(12基因)

12基因诳骗RT-PCR法分析12个基因(8个肿瘤筹商基因，4个内参基因)抒发水平，对HR阳性/HER-2阴性早期乳腺癌患者复发风险进行预测。

已绝经且淋相合阴性或1～3个阳性淋相合的HR阳性/HER-2阴性早期乳腺癌患者可使用12基因检测来指点化疗和内分泌调养决策。

乳腺癌指数

乳腺癌指数是基于HR阳性、淋相合阴性、已绝经早期乳腺癌患者树立，利用RT-PCR本领测定11个基因(7个内参基因和4个肿瘤筹商基因)的抒发水平纠合分子等第指数(MGI)和HOXB13与IL17BR两个基因的抒发比例进行评分。

ER阳性/HER-2阴性早期乳腺癌患者不错使用乳腺癌指数检测来指点内分泌调养决策。

RecurIndex(28基因)

28基因是基于亚洲乳腺癌患者树立的多基因检测用具，照旧纳入CSCO乳腺癌诊疗指南，为HR阳性患者是否需要术后援助放、化疗的判断方面提供依据。

28基因是由18个中枢基因、10个参考基因以及临床病理要素组合构建的临床-基因组模子。

这18个基因包括细胞周期和增殖筹商基因DDX39、BUB1B、STIL、TPX2、CCNB1，致癌基因BLM、TCF3、PIM1、RCHY1、PTI1，炎症和免疫响应筹商基因CCR1、NFATC2IP，细胞-细胞互相作用基因TRPV6、OBSL1、MMP15，细胞凋一火基因C16ORF7、DTX2,以及代谢基因ENSA。

28基因检测包括用于预测局部复发风险的LGM-CM4 模子（RI-LR)和预测辽阔滚动风险的DGM-CM6模子（RI-DR)。

多中心商榷数据解析，28基因检测未必评估HR+/HER2-早期乳腺癌患者的预后，N0期HR+/HER2-低风险患者袭取化疗不可带来糊口改善，对制定援助化疗策略具有指点作用。

有商榷对28基因检测在男性乳腺癌患者中预测预后、指点化疗的作用进行了初步探讨，效劳教导RI-DR模子对预后可能具有一定的预测作用，不错匡助识别复发滚动风险较低的患者，使低风险患者可能免于援助化疗，不事后续仍需进一步的商榷考据可行性！

除此以外，多基因检测还在靶向调养及新援助调养中发扬预测作用，如预测HR阳性/HER-2阴性早期乳腺癌患者的术后援助化疗和内分泌调养的疗效等。

虽然，除了多基因检测外，一些分子美艳物如Ki-67、IHC4等，关于已绝经早期乳腺癌患者在多基因检测未能完成时，Ki-67/IHC4纠合其他临床和病理参数不错用来指点援助内分泌和化疗的决策。

关于不同多基因检测平台，到底怎样评价？

这是无法评估的，不同平台的临床老师中商榷东说念主群的纳入有各自的入组轨范，当今尚莫得一个多基因检测平台不错称心通盘乳腺癌东说念主群的检测需要，因此需要个体化、精确化策略评估。

更要紧的是，当今许多病院并莫得开展此类基因检测模样，而况检测用度相对较高，需要患者私费，关于一些本就捏怀疑作风的患者，就更规避而视了！

因此，异日期待检测老本的进一步裁减以及医保战略的遮掩，尽大可能惠及更多患者！

参考远程：

1.马天怡,毛艳,王海波.28基因检测在早期乳腺癌中应用的近况与瞻望[J].中国肿瘤外科杂志,2022,14(06):621-625.

2.李诗,刘月平.早期乳腺癌多基因检测2022版ASCO指南解读[J].临床与推行病理学杂志,2022,38(07):769-775.

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